“第五屆先進(jìn)體外診斷行業(yè)峰會(huì)”于2017年2月17日在美麗的蘇州盛大落寞。此次會(huì)議邀請(qǐng)了國(guó)內(nèi)外眾多體外診斷方面的專(zhuān)家學(xué)者，在體外診斷領(lǐng)域取得不俗業(yè)績(jī)的企業(yè)家代表，以及來(lái)自政府機(jī)關(guān)領(lǐng)導(dǎo)等200多名專(zhuān)家學(xué)者和業(yè)界代表，共同探討體外診斷新趨勢(shì)、新技術(shù)、新應(yīng)用以及法規(guī)解讀，聚焦市場(chǎng)前景廣闊的基因檢測(cè)、分子診斷、POCT等新增長(zhǎng)點(diǎn)。

此次大會(huì)設(shè)置主會(huì)場(chǎng)、分子診斷專(zhuān)場(chǎng)、POCT專(zhuān)場(chǎng)，討論IVD相關(guān)政策法規(guī)、基因檢測(cè)、技術(shù)、產(chǎn)品、臨床應(yīng)用、投融資、POCT等諸多方面的話題，為廣大從業(yè)人員提供一個(gè)交流的平臺(tái)，吸引臨床檢驗(yàn)醫(yī)師和國(guó)內(nèi)外一二線體外診斷企業(yè)參與。

近年來(lái)，各種新技術(shù)、新方法的興起和融合，促進(jìn)了體外診斷(IVD)儀器、試劑的開(kāi)發(fā)應(yīng)用和更新?lián)Q代。國(guó)家科技基金的支持、上市公司及社會(huì)資本的投入、國(guó)內(nèi)基層醫(yī)療的改革，使得體外診斷行業(yè)的"蛋糕"快速做大，也使得行業(yè)逐漸從分散走向集中。但是，這個(gè)行業(yè)還有很多的問(wèn)題有待解決。雖然生化診斷基本實(shí)現(xiàn)國(guó)產(chǎn)，但在免疫診斷和分子診斷的高端技術(shù)上，仍然很大程度上依賴(lài)國(guó)外的產(chǎn)品。最近，國(guó)內(nèi)體外診斷行業(yè)的法律法規(guī)進(jìn)行了修訂，體外診斷產(chǎn)業(yè)鏈上各類(lèi)參與者、獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室需要明確自己面臨的機(jī)遇和挑戰(zhàn)。體外診斷在腫瘤診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳病檢測(cè)、傳染病檢測(cè)方面發(fā)展很快，相關(guān)企業(yè)需要迅速跟上市場(chǎng)的需求，滿足臨床應(yīng)用的需要。另外，很多的中國(guó)體外診斷企業(yè)開(kāi)始嘗試開(kāi)拓海外市場(chǎng)，需要了解歐美注冊(cè)法規(guī)及市場(chǎng)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)。

并且在此次會(huì)議上相關(guān)專(zhuān)家做了“基因檢測(cè)在出生缺陷預(yù)防工作中的應(yīng)用和未來(lái)展望“主題報(bào)告，報(bào)告中介紹了我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀，以及在出生缺陷三級(jí)預(yù)防中給出的可行性策略，包括孕前的常見(jiàn)遺傳病篩查，產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)篩查，和新生兒遺傳病篩查。

最新研發(fā)出的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前唐氏篩查技術(shù)，博得的廣大分子診斷領(lǐng)域?qū)＜覀兊臒崆嘘P(guān)注，這是一項(xiàng)國(guó)內(nèi)完全國(guó)內(nèi)自主創(chuàng)新的技術(shù)，不同于NGS平臺(tái)的產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)篩查技術(shù)(NIPT)，而是基于熒光毛細(xì)電泳平臺(tái)，設(shè)計(jì)靶向探針進(jìn)行拷貝數(shù)計(jì)算，通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化Z值計(jì)算與正常拷貝數(shù)的偏離程度，達(dá)到檢測(cè)母血中胎兒拷貝數(shù)的微量變化。特有的胎兒比例檢測(cè)，即在進(jìn)行新無(wú)創(chuàng)實(shí)驗(yàn)之前，對(duì)母體血漿中的胎兒含量進(jìn)行測(cè)定，避免假陽(yáng)性。

它是怎么樣做到低價(jià)與準(zhǔn)確率之間的平衡的呢?專(zhuān)家介紹到，基于二代測(cè)序平臺(tái)的NIPT，之所以昂貴，是因?yàn)樗鼘?duì)基因組里所有的染色體進(jìn)行無(wú)差別的采樣和分析，而真正有用的目標(biāo)染色體(比如21號(hào)染色體)的信息，在得到的龐大數(shù)據(jù)中只占很小的一部分。簡(jiǎn)而言之，絕大部分的數(shù)據(jù)量被浪費(fèi)了。而此項(xiàng)技術(shù)通過(guò)檢測(cè)21號(hào)染色體上的一段“核心區(qū)域”，對(duì)21三體的檢測(cè)采用了“定點(diǎn)”的思路，大大提高了效率。這也在很大程度上解釋了為什么它可以達(dá)到很高的準(zhǔn)確性，卻只需要很低的成本。而且它的檢測(cè)速度非常快，只需要24小時(shí)，即可完成所有實(shí)驗(yàn)步驟。此項(xiàng)研究成果于今年2月份在Clinical Chemistry雜志上發(fā)表。

除此之外，專(zhuān)家們還介紹了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的最新研究方向和新技術(shù)，包括產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)單基因疾病的突變篩查，以及巴氏涂片法獲取高純度的胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞的方法等，并對(duì)出生缺陷的預(yù)防的未來(lái)進(jìn)行了展望。