根據(jù)哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員一項(xiàng)新的研究發(fā)現(xiàn)，突變的總體數(shù)量和性質(zhì)影響個(gè)體患上精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)以及其嚴(yán)重程度，而不是任何單一突變影響的結(jié)果。這一發(fā)現(xiàn)可能對精神分裂癥的早期發(fā)現(xiàn)和治療具有重要意義。

       根據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，測序231個(gè)精神分裂患者和他們的沒有受到影響的父母的 “外顯子組”(編碼蛋白質(zhì)的人類基因組區(qū)域)。利用這些數(shù)據(jù)，他們證實(shí)精神分裂由于幾個(gè)基因集體損壞造成的。

       精神分裂癥是一種嚴(yán)重的精神疾病，其中患者會出現(xiàn)幻覺，妄想，情感淡漠和認(rèn)知困難。這種疾病是比較常見的，大約100人就有一個(gè)人會受到影響，而且如果一 個(gè)家庭成員患有這種疾病，會增加患上精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)。以前的研究主要集中于尋找可能引發(fā)精神分裂癥的單個(gè)基因。新的高通量dna測序技術(shù)的可用性有助于為這種疾病提供一個(gè)更全面的方法。

       研究人員比較了測序數(shù)據(jù)，以尋找遺傳差異和識別新的功能喪失的基因突變——在沒有繼承自患者父母的精神分裂癥的情況下，這種現(xiàn)象是罕見的，但對普通基因功能有著更嚴(yán)重的影響。他們在不同的染色體上的多種基因發(fā)現(xiàn)過多的這種突變。

       使用相同的測序數(shù)據(jù)，研究人員還研究了什么類型的突變通常通過精神分裂癥患者的父母遺傳給他們。事實(shí)證明，許多這些突變都是“喪失功能的”類型。還發(fā)現(xiàn)這些突變更頻繁地發(fā)生在低耐受性的基因中。

       此外，研究表明損傷染色質(zhì)調(diào)控基因是各種精神病和神經(jīng)性疾病的一個(gè)共同特征。通過將這個(gè)突變數(shù)據(jù)和精神分裂癥相關(guān)的研究結(jié)合，研究人員發(fā)現(xiàn)，“染色質(zhì)調(diào)控”是損壞基因突變的最常見的描述。